月經一直沒有來？
兒童內分泌科的鑑別診斷之路

PART 01先講數字：台灣女生幾歲來初經

門診裡的焦慮，有很大一部分來自「跟同學比」。但同學這個參照組，其實一直在移動。

台灣人體生物資料庫收錄了 74,799 名女性的初經年齡。1943 年出生世代的平均初經年齡是 14.85 歲，到 1989 年出生世代已經降到 12.20 歲，四十六年間提早了 2.65 歲，平均每十年提早 0.56 歲。

所以阿嬤覺得「這年紀還沒來很正常」，和媽媽覺得「同學都來了她怎麼還沒有」，其實兩邊各自都有道理，只是站在不同的年代刻度上。

國際上的觀察也類似：在營養充足的已開發國家，初經年齡的中位數多年來穩定落在 12 到 13 歲之間。重點從來不是跟同學比，而是有沒有踩到判讀線。

PART 02三條線，決定要不要開始查

國際指引給的門檻其實很乾脆，只有三條線。臨床上會請家長把它們記成「一條看年紀、一條看發育、一條看時間差」。

1. 15 歲仍未初經，但第二性徵已經發育——這是最廣為人知的一條。
2. 13 歲仍完全沒有乳房發育——這條其實比第一條更急，因為它代表青春期根本還沒啟動。
3. 乳房開始發育滿 3 年仍無初經——若乳房發育在 10 歲以前就開始，則放寬到 5 年。

另外還有一種常被忽略的情況：已經來過又停掉。原本規則卻連續 3 個月沒來，或原本就不規則、停了 6 個月，同樣要評估。門診裡不時會遇到「她有來過啊，只是後來就沒了」——已經來過，不是安全通行證。

PART 03為什麼這題是鑑別診斷的畢業考

受訓期間常被提醒一件事：「月經沒有來」不是一個診斷，而是一個症狀，後面掛著一整排完全不同的病因。而這些病因的第一印象，在門診裡可以長得幾乎一模一樣。

同樣是「十五歲、還沒來」，可能是完全良性的體質性青春期延遲，也可能是需要終身追蹤的染色體異常；可能是能量長期不平衡造成的中樞抑制，也可能是子宮先天沒有發育。它們的外表相似，處理方式與長期影響卻天差地遠。

這正是鑑別診斷能力被考驗的地方：不能靠印象，也不能靠「再追蹤半年看看」蒙混過去，只能把可能性排成一張清單，一條一條劃掉。這一題同時考解剖、荷爾蒙、染色體、營養與心理，所以在訓練場合裡常被半開玩笑地稱為兒童內分泌科的畢業考。

PART 04進門診的第一件事：驗孕，然後問兩個問題

不論年齡、不論家長覺得多不可能，指引都把驗孕放在流程的最前面。這不是懷疑誰，而是流程設計：如果跳過這一步就直接安排一整套荷爾蒙檢查、影像甚至染色體分析，代價太高。門診裡通常會先講清楚「這是每一位都會做的第一步」，家長與孩子都不需要覺得被冒犯。

接著理學檢查只要回答兩個問題：

• 有沒有第二性徵——乳房發育到哪一期，有沒有陰毛與腋毛，身高曲線在青春期有沒有出現加速。
• 有沒有子宮——腹部超音波就看得到，青少女不需要做內診。

兩個問題交叉，就把所有可能性收進四個格子裡。剩下的工作，是靠抽血決定往哪一格走。

PART 05Step 1：先看 HPG 軸有沒有斷線

門診裡的思考不是一次撒一大把檢查，而是有順序的四個 Step：

1. Step 1　FSH／LH／E2——先看下視丘－腦下垂體－卵巢這條軸（HPG axis）是哪一段出問題。
2. Step 2　其他內分泌功能——甲狀腺、泌乳素、血糖，這三個常常單獨就能讓月經停下來。
3. Step 3　雄性素過多——確認有沒有腎上腺來源的雄性素過度分泌。
4. Step 4　多囊性卵巢症候群——放在最後，因為它是排除其他原因之後才成立的診斷。

先做 Step 1 的理由很單純：這三支數值可以一次把病因分成三大類，後面所有檢查的方向都由它決定。

把 HPG 軸想成一條指揮鏈：下視丘下命令、腦下垂體傳話（FSH／LH）、卵巢執行並回報（E2）。FSH 高，代表話一直傳但沒人做事；FSH 低，代表話根本沒傳出去；FSH 正常而 E2 也正常，代表指揮鏈完好，問題在更下游的出口。

參考數字上，一份南泰國醫學中心 320 例原發性無月經的回顧顯示，三大類的 FSH 中位數差距非常明顯：卵巢端 81.1 IU/L、中樞端 0.8 IU/L、出口端 5.2 IU/L。這是單一中心的回顧資料，數值不能直接當成台灣的判讀門檻，但方向性很清楚。

PART 06Step 1 的三個答案，各自通往哪裡

FSH 偏高：卵巢先舉了白旗

腦下垂體拚命喊，卵巢沒有回應。這一格最關鍵的動作是安排染色體檢查。透納氏症約每 10 萬名女性 50 例，是原發性無月經的常見原因之一；有些孩子只有身高偏矮加上初經未至，其他外觀線索很少，不驗染色體就會漏掉。這一格也涵蓋各種原因造成的卵巢功能不足，包括曾接受過化療或放射治療的孩子。

FSH 偏低：訊號根本沒送出去

這一格包含長期能量攝取與消耗不平衡（常見於高訓練量的運動員與舞者）、明顯的壓力事件、泌乳素過高、下視丘或腦下垂體的病灶，以及最常見、也最讓人鬆一口氣的體質性青春期延遲。要特別強調的是，功能性下視丘無月經是「排除性診斷」，必須先排掉其他原因才能給。

FSH 正常：問題在出口

有排卵、有荷爾蒙，血就是出不來。處女膜閉鎖與陰道橫隔屬於這一類，典型表現是每個月週期性腹痛，卻始終沒有出血。另一種是米勒氏管發育不全（MRKH）：子宮與上段陰道先天未發育，丹麥全國登錄資料的盛行率是每 4,982 名女嬰中 1 例，是原發性無月經最常見的原因之一。

前面那份泰國研究裡有一個值得記住的對比：出口阻塞的中位診斷年齡是 14 歲，米勒氏管發育不全卻是 20 歲，整整差了六年。前者會痛，所以被帶來；後者不痛，就只是「一直沒來」。

PART 07Step 2：甲狀腺、泌乳素、血糖這三個配角

HPG 軸看完，第二步是看看有沒有其他內分泌系統在旁邊搗亂。這三個常常單獨就足以讓月經停下來，而且都只需要抽血就能篩。

• 甲狀腺功能——甲狀腺功能低下或亢進都可能影響月經。這在青少女並不少見，尤其自體免疫甲狀腺炎在這個年齡層開始增加。
• 泌乳素——泌乳素過高會壓抑 HPG 軸。原因可能是腦下垂體的良性腫瘤，也可能是某些藥物。若合併沒有懷孕哺乳卻有乳汁分泌，這一項的優先度會往前挪。
• 血糖與代謝——血糖控制不佳的糖尿病孩子，月經不規則或停經的比例較高；另一端，明顯的胰島素阻抗則常與雄性素過多同時出現，這條線索會把評估帶往 Step 3 與 Step 4。

這一步之所以值得單獨列出來，是因為它有個很實際的好處：這三個原因處理好之後，月經常常會自己回來，不需要進入更複雜的評估。

PART 08Step 3：雄性素過多，看的是腎上腺

如果孩子出現多毛、明顯而頑固的痤瘡、髮際線後退或聲音變低沉，這一步就不能跳過。臨床上會評估雄性素的來源：是卵巢，還是腎上腺。

腎上腺這一側要考慮的包括晚發型先天性腎上腺增生症，以及較少見的腎上腺腫瘤與庫欣症候群。這些在指引裡都被明確列為「診斷多囊之前必須先排除」的項目。

判讀時有兩件事在門診裡會特別說明。第一，青春期本身就會出現痤瘡與體毛增加，單一症狀不足以下結論。第二，變化的速度很重要——如果症狀是在短時間內快速惡化，而不是這幾年慢慢出現，處理的急迫性完全不同。

PART 09Step 4：多囊放在最後，而且不急著貼標籤

多囊性卵巢症候群之所以排在第四步，是因為它是排除其他原因之後才成立的診斷。2023 年國際指引對青少女還特別加了幾道防呆。

第一道是週期異常的定義要按「婦科年齡」（初經之後過了幾年）來看，不能直接套用成人標準：

第二道是初經後 8 年內不建議用超音波來診斷多囊，AMH 在這個年齡層的特異性也不足。理由很單純：青春期的卵巢本來就常常看起來有很多小濾泡，那是正常現象，不是病。

第三道是青少女要同時具備排卵功能異常與高雄性素表現兩項才成立，比成人的標準嚴格。若只有其中一項，指引建議先列為「有風險」並定期重新評估，而不是急著給一個會跟著孩子很多年的標籤。

PART 10什麼時候該來看兒童內分泌科

下面這張表可以直接截圖存在手機裡。踩到任何一條，就值得掛號評估，不必等到「所有條件都符合」。

PART 11看診前，拜託帶這三樣

這三樣東西會讓第一次門診的效率完全不同。臨床上最花時間的往往不是檢查，而是在診間現場回想時間點。

1. 時間軸——初經日期與後續每次月經的日期；還沒來的話，請寫下乳房大約幾歲開始發育。手機的行事曆或月經紀錄 App 截圖就可以。
2. 生長紀錄與家族史——兒童健康手冊、學校歷年身高體重紀錄，以及媽媽與姊姊的初經年齡。青春期延遲的家族史是很有用的線索。
3. 生活與健康清單——運動訓練的頻率與強度、近期飲食與體重的變化、明顯的壓力事件、正在服用的藥物，以及過去的手術、化療或放射治療史。

PART 12一句話總結