新生兒篩檢過不了？
認識「先天性腎上腺增生」與黃金治療期

PART 01電話那頭說「有一項要複檢」

出院回家第五天，奶還沒餵順，睡眠已經破碎，這時候電話響起，對方說寶寶的新生兒篩檢有一項數值偏高，要儘快帶回來複檢。

門診裡遇過太多次這一幕。家長走進診間時，手上那張通知單已經被折得起毛邊，Google 上看到的關鍵字大多是「危象」「終身」「致命」。

所以第一件事，通常是把兩句話講清楚。第一，疑陽性不等於確診，多數被叫回來的寶寶最後沒有這個病。第二，這一項確實不能拖。

PART 02腎上腺其實同時在跑三條產線

腎上腺是坐在兩顆腎臟上面的小帽子，體積不大，工作卻很雜。簡化成三條產線來看，會比較好理解後面所有的症狀。

• 皮質醇：讓身體撐得過發燒、感染、脫水、手術這些壓力。
• 醛固酮：把鹽分留在體內，穩住血壓與體液。
• 雄性素：正常情況下量不多。

先天性腎上腺增生症當中，超過九成來自同一個酵素缺乏——21-羥化酶。這個酵素卡住之後，前兩條產線做不出成品，原料就堆在上游，並且大量改道去做第三條產線的雄性素。

結果就是一句話：該有的不夠，不該多的太多。皮質醇與醛固酮不足，雄性素過量，新生兒期的危險與後續的生長問題都由此而來。

PART 03那張腳跟血，驗的是塞車前一站

新生兒篩檢的做法很單純：出生滿 48 小時，採一點腳跟血滴在濾紙血片上，寄到指定的篩檢中心檢驗。這一項測的是 17-OHP（17-羥助孕酮），也就是被 21-羥化酶卡住的那個上游原料。塞車了，它就會堆高。

台灣自民國 74 年開始全國性新生兒篩檢，108 年 10 月起公費項目擴大為 21 項，先天性腎上腺增生症就在其中，全國篩檢率長年維持在 99% 以上。國內統計的發生率大約每 1 萬～1.5 萬名新生兒中有 1 名，各國因族群與判讀門檻不同，數字略有差異。

PART 04門檻為什麼設得這麼低

這一項篩檢的判讀門檻是刻意壓低的。理由不難理解：漏掉一個失鹽型的寶寶，代價可能是一條命；多叫十個回來複檢，代價是十個家庭虛驚一場。

設計上就選了後者。所以偽陽性偏多不是失誤，是為了不漏接而付出的代價。國際上的回顧文獻也一致指出，這項篩檢的敏感度好，但陽性預測值偏低，早產與病況不穩的新生兒尤其明顯。

PART 05但這一項，真的不能等下週

典型的先天性腎上腺增生症分成失鹽型與單純男性化型，其中大約四分之三屬於失鹽型。這一型不只皮質醇不足，連留住鹽分的醛固酮也不夠。

臨床上的時間表很固定：多半在出生後兩週內發作。鈉離子隨尿液流失、鉀離子堆高、脫水加上皮質醇撐不住壓力，可能演變成急性腎上腺功能不全，也就是俗稱的腎上腺危象。

難的地方在於，早期的樣子跟「這個寶寶好像比較懶得喝奶」幾乎一模一樣。門診裡會反覆提醒的，是體重這個指標——新生兒可以吐、可以睡，但不該一直掉體重。

PART 06同一個病，三種很不一樣的樣貌

同樣是 21-羥化酶缺乏，殘存的酵素活性差一點點，臨床表現就差很多。理解這三型，也才會理解為什麼「篩檢正常」不等於「這輩子跟這個病無關」。

PART 07為什麼男寶寶更依賴那張血片

女寶寶在胎兒期就受到過多雄性素影響，出生時外生殖器外觀可能不典型，常常在產房或嬰兒室就被注意到，等於多了一道肉眼可見的提醒。

男寶寶不一樣。外觀通常完全正常，抱起來也就是一個看起來很健康的新生兒，沒有任何一位家長會在出院當天覺得哪裡不對。等到症狀出現時，往往已經是脫水與活力變差的階段。

所以在新生兒篩檢普及之前，臨床上診斷出來的個案女多於男——不是男生比較不會得，而是有一部分男嬰在被診斷之前就出了狀況。那張血片，對男寶寶而言常常是唯一的預警。

PART 08回診那天，通常會做這些事

複檢不是重新滴一張血片就結束。臨床上的流程大致如下，實際安排會依寶寶的狀況與院所而不同。

1. 看孩子，不只看數字——喝奶、體重曲線、活力、皮膚顏色，往往比報告先說話。
2. 抽血確認——血中 17-OHP 與其他腎上腺荷爾蒙，同時看鈉、鉀與酸鹼平衡。
3. 必要時安排刺激測試——數值落在灰色地帶時，用來判斷腎上腺的實際反應能力。
4. 基因檢測——針對 CYP21A2 基因，協助確認診斷與後續的遺傳諮詢。
5. 排定追蹤——即使這次結果正常，早產或低體重的寶寶仍可能需要再複驗一次。

PART 09治療在做的事：把做不出來的補回來

確診之後的治療方向其實不複雜：身體缺什麼就補什麼。皮質醇不足就規律補充，失鹽型還需要補充留鹽荷爾蒙，嬰兒期通常也會另外補充鹽分。追蹤時會定期看荷爾蒙數值、生長曲線與骨齡，據此調整劑量。

真正需要家長記住的不是藥，是生病的時候怎麼辦。健康的身體遇到發燒、腸胃炎、脫水或手術時，會自動加開皮質醇；這些孩子做不到，所以劑量需要臨時調整，而且絕對不能自行停藥。

PART 10篩檢正常，就一定沒事嗎

新生兒篩檢主要抓的是典型個案，尤其是會在兩週內出事的失鹽型。非典型的孩子酵素活性缺損較輕，出生時 17-OHP 常常沒有超過門檻，也就順利地通過了篩檢。

這一群孩子通常是到幼兒園或小學階段，因為別的理由被帶進診間才被發現，常見的線索包括：

• 女孩 8 歲前、男孩 9 歲前就出現陰毛、腋毛或明顯體味
• 身高在短時間內衝很快，但骨齡也一起提前
• 青春期之後多毛、痘痘嚴重、月經長期不規則

這些表現並非只有非典型先天性腎上腺增生症會造成，需要由兒童內分泌科評估後才能區分。

PART 11什麼時候該立刻帶去看醫師

下面這張表適合截圖存在手機裡，或印出來貼在嬰兒床邊。判斷原則只有一句：看起來越像「單純比較懶」，越要量體重。

PART 12看診前，拜託帶這三樣

複檢那天診間時間有限，帶齊這三樣，能省下大半的來回猜測。

1. 新生兒篩檢通知單原件——上面有檢驗項目、數值與採血日期，這三個資訊都會用到。
2. 出生紀錄與體重數字——出生週數、出生體重、出院體重，以及回家後量過的每一次體重。
3. 近幾天的餵食與尿布紀錄——喝了多少、吐了幾次、尿布幾片，手寫或手機備忘錄都可以。